Alzheimer vakalarının yüzde 90’ı tek bir genle bağlantılı olabilir

BEĞENDİM

ABONE OL

News

APOE Genindeki Varyasyonlar, Alzheimer Vakalarının Yüzde 90’ından Fazlasıyla İlişkilendirildi. Yeni araştırma, Alzheimer hastalığının genetik kökenine dair ezberleri bozuyor: Yaygın varyasyonlar sanılandan daha riskli olabilir.

LONDRA — University College London (UCL) öncülüğünde yürütülen kapsamlı bir genetik araştırma, Alzheimer hastalığı vakalarının yüzde 90’ından fazlasının, APOE adlı genin belirli varyasyonları ve bu genin ürettiği proteinle doğrudan ilişkili olabileceğini ortaya koydu. Bulgular, Alzheimer’ın önlenmesine yönelik yeni tedavi stratejileri için umut verici bir zemin sunuyor.

Araştırma, uzun süredir Alzheimer riskiyle ilişkilendirilen APOE geninin üç ana varyasyonunu — ε2, ε3 ve ε4 — daha ayrıntılı biçimde analiz etti. Yaklaşık 470 bin kişiyi kapsayan dört büyük genetik veri seti üzerinde yapılan incelemeler, özellikle ε3 varyasyonunun bugüne dek sanıldığından çok daha önemli bir risk faktörü olabileceğini gösterdi.

ε3 Artık “Nötr” Değil

Araştırma ekibinden genetik epidemiyolog Dr. Dylan Williams, ε3 varyasyonunun şimdiye dek “nötr” kabul edildiğini, ancak yeni verilerin bu varyasyonun da Alzheimer riskini artırabileceğini ortaya koyduğunu belirtti. “ε3 ve ε4’ün katkılarını birlikte değerlendirdiğimizde, APOE geninin neredeyse tüm Alzheimer vakalarında rol oynayabileceğini görüyoruz,” diyen Williams, ε3’ün toplumda en yaygın varyasyon olması nedeniyle etkisinin bugüne dek göz ardı edildiğini ifade etti.

Her birey APOE geninin iki kopyasını ebeveynlerinden alıyor ve bu da altı farklı genetik kombinasyon anlamına geliyor. ScienceAlert’e göre, ε2/ε2 kombinasyonu Alzheimer’a karşı en koruyucu yapı olarak öne çıkarken, ε4/ε4 kombinasyonu hastalık riskini en çok artıran yapı olarak biliniyor. Toplumun büyük bir kısmı ise bu iki uç arasında yer alıyor.

Protein Yapısı ve Beyin Sağlığı Arasındaki Bağ

Araştırmaya göre, bu genetik kombinasyonlar yalnızca hastalık riskini değil, APOE geninin ürettiği proteinin yapısını ve işlevini de değiştiriyor. Söz konusu proteinler, nöron onarımı, iltihaplanmanın kontrolü ve Alzheimer’la ilişkilendirilen amiloid-beta plaklarının temizlenmesi gibi hayati beyin süreçlerinde rol oynuyor.

Bilim insanları, APOE genini ya da bu genin etkilediği moleküler yolları hedef alarak Alzheimer hastalığını daha ortaya çıkmadan engellemenin mümkün olabileceğini düşünüyor. Araştırmanın nihai hedefi, mümkün olduğunca çok kişiyi ε2/ε2 kombinasyonuna benzer düşük risk düzeyine çekebilecek tedavi yöntemleri geliştirmek.

Demans İçin de Kritik Bulgular

Çalışma yalnızca Alzheimer değil, genel demans vakaları açısından da büyük önem taşıyor. Verilere göre, tüm demans vakalarının yaklaşık yarısı APOE geniyle ilişkilendirilebilir durumda.

Araştırmanın sonuçları, bilimsel dergi NPJ Dementia’da yayımlandı. Genetik temelli bu yeni yaklaşım, Alzheimer’ın önlenmesi ve tedavisi konusunda çığır açabilecek potansiyele sahip olarak değerlendiriliyor.